Kadinvehastaliklari.com

Anormal Seksüel Gelişim (İnterseks)

Anormal seksüel gelişmeyi bilmek, farkında olabilmek için öncelikle normal seksüel gelişimin nasıl olduğunu bilmek gerekir. Peki normal seksüel gelişim nasıldır?

Normal seksüel gelişim

  • Gebelik oluşurken ilk olarak genetik seks belirlenir. (XX-kadın, XY-erkek) İç ve dış genital organlar genetik seksin kontrolünde gelişir. Eğer genetik seks embriyoda dişi yönündeyse overler (yumurtalıklar), erkek yönündeyse testisler gelişmeye başlar.
  • Diğer iç genital organlar gelişmekte olan iç genital organın over ya da testis oluşuna uygun olarak şekillenir.
  • Embriyoda testis varsa buradan salgılanan testesteron hormonu wolf kanalı gelişimini sağlar. Bu kanalın gelişmesiyle erkek fetusta veziküla seminalis, duktus deferans, epididimis, ejakülatör kanalları gelişir. Yine testisten salgılanan AMH (antimüllarian hormon) ile müler kanalı gelişimi engellenir.
  • Embriyoda over mevcutsa antimüllarian hormon olmayacağından (testisten salgılandığı için) müller kanalı gelişmesi engellenmeyecek ve bu kanalın gelişmesi ile serviks, uterus (rahim), vajenin 2/3 üst kısmı ve tubalar (tüpler) oluşacaktır.
  • Testesteron olduğunda yani testis varlığında dış genital yapılar erkek yönünde gelişir, yokluğunda ise dişi yönünde gelişir. Genital yapıların erkek ya da dişi yönünde gelişmesinde önemli olan testesteron varlığı ya da yokluğudur, over ya da östrojen varlığı-yokluğu belirleyici değildir.

Anormal seksüel gelişim

Anormal seksüel gelişim gerçek ve yalancı hermafroditizm olmak üzere ikiye ayrılabilir:

Gerçek hermafroditizm

Oldukça nadir görülen bu durumda bireylerde hem over hem de testis (veya ovotestis) bulunur. Bunarlın %70’i 46XX kromozomal yapıya sahiptir. Kendi tarafındaki gonada göre iç genitaller gelişir; örneğin solda over, sağda testis varsa; sol tarafta müler kanalı, sağ tarafta wolf kanalı gelişir. Çoğu hastada meme gelişimi vardır ve her hastada uterus (rahim) bulunur. Genellikle dış genitaller şüpheli görünümdedir.

Yalancı hermafroditizm (psödo- hermafroditizm)

Yalancı hermafroditizm, hermafroditizm tanısı alan bireylerin çoğunluğunu oluşturur. Yalancı hermafroditizmde dış görüntü genetik yapının tersi şeklindedir. Yani XY genetik yapıya sahip bireylerde dış genital görüntü erkek şeklinde, XX genetik yapıya sahip bireylerde ise dış genital görüntü dişi şeklindedir. İsimlendirme ise genetik yapıya göre yapılır.

Dişi yalancı hermafroditizm

Dış genital görüntü erkek şeklindedir fakat genetik yapıları XX(dişi)’tir. Dişi psödo-hermafroditizm nedenleri:

  • En sık nedeni konjenital adrenal hiperplazidir.
  • Gebelik sırasında annenin ilaç kullanması
  • Adrojen salgılayan tümörler
  • Plasental aromataz eksikliği

Erkek yalancı hermafroditizm

Dış genital görüntüsü dişi şeklindedir fakat genetik yapıları XY(erkek)’dir. Erkek psödo-hermafroditizm nedenleri:

  • Androjen insensitivite sendromu (Testiküler feminizasyon, Androjen duyarsızlığı)
  • XY gonadal disgenezi (Swyer sendromu)
  • 5 alfa redüktaz eksikliği
  • Konjenital lipoid adrenal hiperplazi
  • 3-beta hidroksisteroid dehidrogenez eksikliği
  • 17-alfa hidroksilaz eksikliği
  • 17-beta hidroksisteroid dehidrogenez eksikliği
  • Leydig hücre agenizi
  • AMH(Anti müllarian hormon) eksikliği
  • Anormal hipofizer gonadotropin eksikliği

Konjenital adrenal hiperplazi (adrenogenital sendrom)

Dış genital yapılar erkek görüntüsündedir fakat XX kromozoma sahiptirler ve overleri bulunur. Bu durum dişi psödo-hermafroditizmin en sık nedenidir. Hastada kortizol hormon yapımı bozulmuştur. Kortizol yapımı için aşırı uyarılma testesteronun aşırı sentezlenmesine dolayısıyla genital organların erkek tipinde gelişmesine neden olur. Konjenital adrenal hiperplazi en sık (%90) 21-hidroksilaz enzim eksikliğinden dolayı oluşur.

XY gonadal disgenezi (Swyer Sendromu)

(Testislerin bilateral disgenezisi)

Erkek psödohermafroditizm grubuna giren bu durumda bireylerin genetik yapısı XY’dir fakat dış genital yapılar antimüller ve testesteron hormonları olmadığı için erkek yönünde gelişememiştir, dişi görünümü vardır. Bu hastaların şikayeti ergenlik döneminde adet kanamasının başlamaması ile olur. Antimüller hormon olmadığından rahim ve tüpleri de vardır.

Androjen insensitivite sendromu (testiküler feminizasyon)

Androjen duyarsızlığı

Erkek psödo-hermafroditizm grubuna giren bu durumda bireyler genetik yapı olarak XY şeklinde ve testisleri vardır. Testesteron hormonu bulunduğu halde bu hormona duyarsızlık olduğundan etkisini gösteremez, dolayısı ile dış genital organlar dişi görünümündedir. Meme gelişimi dişi görünümündedir. Ergenlik döneminde adet kanaması başlamadığı için hastalar bu şikayetle başvurabilirler.

  • Anti müllarian hormon bulunduğundan dişi iç genitaller (rahim, vajina üst kısmı, tüpler) yoktur. Vajina kör yani kısadır. Testesteron duyarsızlığından dolayı etki göstermediği için erkek iç genital yapıları (epididimis, duktus deferans vs.) da gelişmemiştir.
  • Normal gelişmiş testis ve erkek düzeyinde testesteron hormonu bulunur.
  • Aksiler (koltuk altı) ve pubik kıllar ergenlik döneminde yoktur veya çok azdır.
  • Primer amenore (adet görememe) izlenir. FSH hormon düzeyi normaldir. Testesteron etki gösterip de LH üzerine negatif geri bildirim oluşturamadığından LH hormonu yüksek düzeydedir.
  • Androjen insentisivite sendromunun daha hafif formu reifenstein sendromu Burada testesteron kısmen etki gösterebilmektedir.

Alfa redüktaz enzim eksikliği

  • Erkek psödo-hermafroditizm grubuna girer. 46 XY genetik yapısında, testisleri mevcut. Testesteron hormon üretimi ve spermatogenez (sperm oluşması) normaldir. 5- alfa redüktaz enzim eksikliğinde testesteron hormonu dönüştürülemez. Dönüştürülemediğinden dolayı dış genital organlar yeterince gelişemez. Dış görünüş ya net ayırt edilemez ya da dişi şeklinde olur. İç genital organları erkek gibidir. Yani rahim ve tüpleri yoktur.
  • Meme gelişimi veya jinekomasti (erkekte anormal meme büyümesi) olmaz.
  • Pubertede (ergenlikte) virilizasyon (erkekleşme) gelişir.
  • Kör yani kısa vajen izlenir.

                                                                                                Mercan Bozkurt

BU KONUYU SOSYAL MEDYA HESAPLARINDA PAYLAŞ
ZİYARETÇİ YORUMLARI

Henüz yorum yapılmamış. İlk yorumu aşağıdaki form aracılığıyla siz yapabilirsiniz.

BİR YORUM YAZ
elazığ oto kiralama elazığ havaalanı oto kiralama patent